Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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alfa-galactosidasa A

¿Por qué se produce una deficiencia de α-galactosidasa A?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad α-galactosidasa A es causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GLA que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia ligada al cromosoma X , es decir, que es de transmisi...
¿Qué ocurre cuando se produce una deficiencia de α-galactosidasa A?
Se acumula el Gb3 en las neuronas de los ganglios raquídeos del sistema nervioso y en diferentes órganos y tejidos , causando disfunción celular, tanto por afectación estructural como bioquímica, inflamatoria y fibrosis ...
¿Qué es la α-galactosidasa A?
Es una enzima lisosomal que degrada lípidos ( grasas ) complejos, glucoesfingolípidos , como la Gb3 . ¿Qué son los glucoesfingolípidos? Están formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares . El Gb3 está constituido por una ceramida unida a una cadena de azúcares formada por una glucosa y dos galactosas...