Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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degeneración esponjiforme

  • 26/09/2011
    La enfermedad de Canavan (CD) es una leucodistrofia recesiva causada por mutaciones causantes de pérdida de la función en el gen que codifica aspartoacilasa (ASPA), una enzima abundante en los oligodendrocitos que hidroliza N-acetil aspartato (NAA) en acetato y el aspartato. Los fenotipos neurológicos de diferentes modelos de roedores con CD varían considerablemente...
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