El diagnóstico se basa en la sospecha clínica, la historia clínica del paciente y familiar, el estudio radiológico y la histología (si se ha realizado un acto quirúrgico). Si esta revisión, realizada por un equipo especializado, es indicativa, se prosigue con el estudio mutacional de los genes EXT1 y EXT2 . Dicho estudio identifica mutaciones en el 70-95% de individuos afectos...
