Es un error metabólico de herencia autosómica recesiva, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal galactocerebrosidasa . Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, el galactocerebrósido , que da lugar a células de aspecto globoide en el sistema nervioso central y periférico, por lo que la enfermedad se denomina también leucodistrofia de células globoides . ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o...
