Es un error congénito del metabolismo de la galactosa , de herencia autosómica recesiva, que afecta al último paso de la ruta, la conversión de galactosa-1-P en UDP-galactosa. Está causado por mutaciones en el gen GALE. Este defecto causa una acumulación de UDP-Gal y de Gal-1-P y un defecto en la síntesis endógena de galactosa y en la producción de galactolípidos y galactoproteínas, ¿Cómo se manifiesta clínicamente? Existe una forma clínicamente leve “periférica”, en la...
