La detección de una enfermedad metabólica, como cualquier enfermedad crónica, produce un impacto familiar y numerosos interrogantes asaltan a la familia: ¿por qué esta enfermedad? ¿se desarrollará el niño con normalidad? ¿podríamos haberlo evitado? ¿podrá hacer una vida normal?
Al recibir el diagnóstico, comúnmente los padres se ven desbordados por múltiples sentimientos que van desde la sorpresa, incertidumbre, frustración o inseguridad hasta, pasado algún tiempo, lograr hacer frente a la enfermedad con una actitud de aceptación y confianza.
