Las primeras manifestaciones de ambas deficiencias pueden ocurrir a los pocos días o a lo largo del primer año de vida. Las manifestaciones clínicas son esencialmente neurológicas en la deficiencia de sulfito oxidasa y consisten en tono muscular anormal, convulsiones, trastornos del movimiento y, en los pacientes que han sobrevivido hasta la edad infantil, retraso del desarrollo y luxación del cristalino. Se desarrolla una lesión del tejido cerebral de forma precoz. En general el curso de la enfermedad es rápido y fatal, aunque existen...