Hola,
Hay mutaciones en el gen que causa la acidemia isovalérica que dan lugar a alteraciones leves. En concreto, el cribado neonatal expandido está detectando pacientes que podrían ser mucho tiempo asintomáticos y en los que la dieta puede ser mucho más libre. Hay mutaciones concretas en las que se discute si es necesario hacer dieta o no, porque se sabe que se comportan de forma más leve.
En cualquier caso, por medio de las analíticas, vuestro médico monitoriza, que haya un adecuado control metabólico. La variabilidad dentro de los pacientes es mucha y por eso, debe ser el especialista el que "personalice" la necesidad de restringir o no, lo que también puede variar en diferentes épocas de la vida.
Confiad en vuestro especialista que es el que conoce mejor a vuestro bebé y quien os irá hablando de la necesidad o no de una dieta más restringida.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.
