Hola Lisseth,
Los errores congénitos del metabolismo están presentes desde que nace el niño. En ocasiones se manifiestan en la época neonatal (recién nacido) con cuadros severos, pero a veces las primeras manifestaciones no se dan hasta una edad más avanzada y bastante variable. Pero como están determinadas por el ADN (material genético) se trata de enfermedades para toda la vida y, en el caso de la aciduria isovalérica, que requieren un tratamiento dietético para siempre. El tratamiento se basa en la restricción de proteínas naturales ya que los pacientes con aciduria isovalérica presentan un metabolismo alterado de la leucina (la leucina es un aminoácido que forma parte de las proteínas) que da lugar a una sustancia tóxica, el ácido isovalérico.
La tolerancia a cierta cantidad de leucina en la dieta es variable y diferente para cada paciente y es la que determina la cantidad de proteínas que cada paciente es capaz de recibir en su dieta habitual.
En cuanto al tratamiento de una situación de descompensación aguda como la que habéis vivido, se basa en rehidratar al paciente mediante soluciones glucosadas que aporten suficientes calorías y es importante evitar el catabolismo proteico, es decir, que el organismo metabolice sus propias proteínas, que también pueden resultar tóxicas, igual que ocurre con las que ingieren en la dieta. A medida que su metabolismo se vaya compensando, se irán normalizando los niveles de amonio en sangre, pero también hay fármacos que ayudan a descenderlo y que pueden ser utilizados en caso de ser necesarios.
Finalmente, el tratamiento a largo plazo, variará en función de la tolerancia del paciente a la leucina. Si la tolerancia es muy baja, a veces los pacientes requieren suplementos con fórmulas comerciales exentas de leucina para proporcionarles suficientes aminoácidos que garanticen el crecimiento. Si la restricción de leucina no ha de ser tan severa porque el paciente tolera algo más, puede ser capaz de seguir una dieta restringida en proteínas con seguridad sin requerir suplementos. En ocasiones se utilizan además la glicina y/o la carnitina para ayudar a la eliminación de compuestos tóxicos por la orina.
La aciduria isovalérica es una de las acidurias orgánicas más frecuentes y hay que decir que hay otras acidurias orgánicas que tienen un pronóstico peor, porque producen mayores daños a nivel del organismo. Si se logra un buen control metabólico con el tratamiento dietético y si no ha habido lesiones neurológicas en la infancia se puede decir que el pronóstico mejora mucho. No obstante, hay una gran variabilidad entre cada paciente que se debe tener en cuenta para poder adelantar la evolución que va tener.
En nuestra web encontraréis más información y recomendaciones para la aciduria isovalérica, así como estamos a vuestra disposición para cualquier duda o comentario.
Recibid un cordial saludo y mucho ánimo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
