Soy nuevo miembro de la guía metabólica mi nombre es Ángeles tengo un niño de 3años a el dieron el d...

Hola Ángeles,
Antes de nada queremos darte la bienvenida a Guiametabolica.org.
El grupo de errores congénitos del metabolismo que corresponden a los CDG es creciente, no obstante, muchas veces, poco conocido.
Para aclarar un poco la cantidad de diagnósticos que comentas hay que diferenciar entre los que son diagnósticos etiológicos (aquéllos que apuntan a la causa de la enfermedad) y los que son diagnósticos clínicos o sindrómicos (aquéllos que se refieren a rasgos clínicos o la sintomatología del paciente).
Por ejemplo, la epilesia es un diagnóstico clínico o sindrómico, es decir, muchas enfermedades de causa muy diferente pueden tener epilepsia.
El comportamiento en el espectro del auitsmo, a día de hoy, también es un diagnóstico sindrómico o clínico, porque pacientes con diferentes enfermedades de base pueden presentar "autismo".
El diagnóstico etiológico es el más importante para el paciente, es decir, llegar a saber la causa que explica todos los demás síntomas. En este sentido, el diagnóstico fundamental en vuestro caso es el de un Defecto en la Glicosilación de Proteínas.
Para llegar a determinar bien si se trata de un defecto 1a (que es el más frecuente) ó 1e (en el que, efectivamente, hay muy pocos casos descritos) es fundamental valorar el patrón de migración de la sialotransferrina (prueba básica para el diagnóstico) y una confirmación posterior mediante estudios genéticos, que es realmente lo definitivo. Supongo que ambos tipos de estudios se han llevado a cabo en vuestro niño o están en curso.
En el caso de CDG 1e, es frecuente en los casos descritos que presenten epilepsia, problemas en el desarrollo cognitivo y muy bajo tono muscular (hipotonía), pero lo cierto es que las publicaciones son muy escasas.

Recibe un cariñoso saludo y no dudes en escribir si podemos ayudarte.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.