Hola Vanessa,
Cuando hay una afectación cerebelosa, varía el tono muscular y los reflejos osteotendinosos. Desde el punto de vista de semiología (es la parte de la medicina clínica que se dedica a los rasgos o signos clínicos que te hacen pensar que una estructura está alterada), el cerebelo produce bajo tono muscular (hipotonía) y disminución de los reflejos osteotendinosos (los que comprobamos golpeando de forma súbita sobre los tendones con el martillo).
La hipotonía, sin embargo, puede tener diferentes causas: alteraciones cerebrales, alteraciones cerebelosas, afectación de los nervios que van hasta los músculos y alteración del propio músculo. Tal vez en los defectos de la glicosilación se pueden sumar varios de estos factores para explicar la hipotonía.
En lo que se refiere a si la alteración cerebelosa es una atrofia (degeneración) o una hipoplasia. Se ha hipotetizado bastante sobre esto. El último artículo, de Junio de 2012 en el American Journal of Neuroradiology, da una visión bastante conciliadora de todas las hipótesis, que voy a intentar explicar.
Hablamos de hipoplasia cuando un órgano no se forma bien y es entonces más pequeño de lo normal cuando nace el niño. Hablamos de atrofia cuando un órgano que era de tamaño normal, pierde volumen, normalmente por pérdida de células, en este caso de neuronas y finalmente es más pequeño.
Se puede diferenciar, desde el punto de vista de la resonancia, si ha ocurrido lo primero o lo segundo. Pero a vaces ocurren las dos cosas.
Lo que parece que ocurre en CDG es que el trastorno metabólico ya ocurre dentro del útero, por lo que produce una degeneración de las neuronas que tiene que formar en cerebelo, sobre todo en la corteza cerebral. Por esto los niños pueden nacer con una "hipoplasia", pero no es algo constante. También pueden nacer con un cerebelo normal. Más adelante, a esta hipoplasia de origen "degenerativo" intraútero se le suma una atrofia posterior. Es decir, en CDG se produce un mecanismo mixto que da lugar a un cerebelo final más pequeño.
Además de esto hay otros cambios que dan lugar a un cerebelo más brillante en la sustancia blanca y en la sustancia gris en la resonancia, pero esto ya es liarlo más.
Así que ya vemos que es bastante complejo.
Recibe un saludo afectuoso.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
