Hola Vanessa,
De forma general no se considera a la CDG 1a como una enfermedad degenerativa.
Sin embargo hay ciertas cosas que sí hay que matizar.
En lo que respecta a los aspectos neurológicos, y probablemente pase igual con otros sistemas, la alteración de tono muscular puede ir agravando otro tipo de alteraciones.
Es lo mismo que ocurre con los niños con una parálisis cerebral. Se trata de una alteración motriz por una causa muy temprana en el desarrollo, pero el propio crecimiento físico, las alteraciones del tono de forma mantenida, las posturas anómalas...pueden dar lugar a un deterioro en otros sistemas, como el esquelético o el respiratorio, por poner algún ejemplo.
Es decir, con el tiempo se pueden ir sumando complicaciones en diferentes órganos/sistemas, pero no en el sentido de que se deba a una verdadera degeneración celular.
Es más, se puede decir que, desde el punto de vista bioquímico, la CDG 1a tiende a una estabilización.
En cuanto a la segunda pregunta, la que se refiere a las posibles sintomatologías asociadas a un stroke-like y a un stroke (infarto), es muy variable.
Hay regiones cerebrales que denominamos elocuentes, porque una lesión en ellas da lugar a una sintomatología muy aparente.
Según la función cerebral que reside en la zona lesionada las capacidades que se ven alteradas son diferentes y, en ocasiones, más sutiles o más evidentes. A veces el trastorno que se asocia es motor, pero otras es más de características cognitivas.
Por otro lado, hay que recordar los fenómenos que hace poco comentábamos en este foro. Hablábamos de episodios de "aturdimiento" que duraban varios días y que son difíciles de explicar, pero que, posteriormente, se recuperaban. Es probable que después de un stroke-like pueda aparecer un fenómeno similar. Ahora bien, pasado un tiempo variable, esto no podría explicar ese deterioro.
Finalmente señalar que, una vez constatado un stroke y la persistencia de la clínica, debería haber un correlato entre la neuroimagen (la zona que se ve lesionada en la resonancia) y la clínica, para que el stroke justifique la sintomatología.
Recibe un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
