Hola a todos, nuestro pequeño de 15 meses (CDG 1a) tuvo desde los tres meses un importante derrame p...

Hola Luciana,
Como sabéis, los pacientes con CDG 1a pueden presentar diferentes formas de afectación cardíaca. http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/guia_practica_familias...
Después de comentarlo con cardiología nos explican que, la miocardiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) que pueden presentar los niños con CDG 1a pueden ser:
(1) hipertrófica, donde hay un aumento del grosor del músculo que hace que no se relaje adecuadamente e incluso pueda obstruir la salida de la sangre a nivel hacia la aorta,
(2) o bien dilatada, donde hay un problema de debilitamiento del músculo cardíaco que conduce a la dilatación del corazón.
Por lo que comentas el problema de vuestro niño les parece más del tipo hipertrófico. El tejido que obstruye la salida es el propio músculo cardíaco anormalmente engrosado en su salida hacia la aorta.
La presencia de edema en la piel se puede deber a diferentes causas, una de ellas es la insuficiencia cardíaca, que debe ser valorada por vuestro cardiólogo, pero también hay otras posibles explicaciones no relacionadas con el corazón.
El tratamiento de la afectación cardíaca depende del grado de obstrucción que presente vuestro niño, algo que debe ser valorado por el especialista a través de la ecografía. Sólo en los casos de obstrucción severa se recurre realizar cirugía para disminuir esa obstrucción.
Esperamos que pronto el derrame haya mejorado y que todo vaya muy bien.

Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.