Muy comedidamente le solicito de sus grandes conocimientos, con el fin de orientarnos nuevamente con...

Muy comedidamente le solicito de sus grandes conocimientos, con el fin de orientarnos nuevamente con el tema de Lucía, ya anteriormente nos ha sido muy valioso su aporte. Lucía presenta desde hace un año pubarquia precoz idiopática, aparición de vello púbico, edad 9 años y medio, talla 133 cm,(p32 - 0.48 DE) peso 28.7 kg(p25 - 069 DE),IMC:16.8 % (p27 - 0.64 DE), se plantea inicio de estrogenización dado el nivel de gonadotropinas y el riesgo de osteoporosis(este normal según densitometria),se nos plantea desde la consulta de Endocrinología del Hosp.la Paz de Madrid, iniciar ya, de inmediato el tratamiento durante 6 meses con Meriestra comp 1 mg, 1/2 partilla al día, y despúes de iniciarse aparición de mamas y regla, inicio de estrógenos en 8 meses. Se nos informa que se debe parar el crecimiento, que no puede seguir creciendo pues hay un alto riesgo de que la hipófisis, con un valor alto de hormona THs de 1,29 se ensanche o engorde y rompa el nervio óptico. Se hacen las pruebas complementarias visuales, ya que ella sufre estrabismo, hipermetropía y estigmatismo, de 3.25 y 2.75 diotrías respectivamente, se nos confirma que ver no ve bien por la hipotonía de nervio óptico, pero que no es posible saber si el problema de refracción en estos momentos e debido a su problema de glicosilación o por la alteración de la hipófisis, se hace una tomografía visual, se plantea hacer una campimetría pero se descarta por que la menor no colaboraría lo suficiente, se ordena nuevamente los potenciales evocados y retinograma. El endocrino nos pregunta se para nosostros es un problema la talla en principio no vimos inconveniente, pero ahora no estamos seguros de la eficacia del tratamiento ya que él nos dice que no hay estudios sobre este tema ya que los ovarios estan atrofiados y la hipófisis está pidiendo que haya pubertad. Teníamos que haber inciado el tratsmiento el martes, y ahora nuestra duda es porqué este caso de CDG1A no se ha planteado en la guía metabólica como tal, es un caso extraño inusual?, estamos hablando de un caso que hay que atender en tratamiento tal como lo indica el Endocrino. Consultado el Neurólogo que la lleva dice que efectivamente tenemos que tomar la decisión de dejarla con esa talla pues las indicaciones del Endocrino son las correctas. Qué debemos hacer, ellos toman como base el que los ovarios no funcionen, no es así en todas las niñas CDG1A?, le agracemos infinitamente su opinión, habría que hacer mas estudios, cuales se indicarían? Si nos negamos al tratamiento que consecuencias reales puede enfrentar la niña .Atte. Luz González.Madrid.