Estimada doctora Serrano:Esta mañana hemos estado en terapia y el físio nos ha comentado que existe ...

Hola Cristina, hola Sergio,
Hemos estado comentándolo entre las personas del equipo de trabajo en CDG de Barcelona y ninguna hemos oído hablar de este compuesto en el tratamiento de la CDG.
Tampoco hay ninguna publicación al respecto.
Pensamos que es posible que, puesto que se trata de azúcares simples (monosacáridos), supongan un aporte calórico extra que mejore su estado nutricional, con la consiguiente mejoría en su tono o fuerza muscular. Sin embargo, se trata de un compuesto muy osmolar, que puede dar lugar a diarrea osmótica, que se añadiría a la enteropatía tan frecuente estos pacientes.
El único de los monosacáridos de esta fórmula que se ha barajado como posible terapia en el CDG-Ia es la manosa, aunque hasta el momento no hay datos científicos que demuestren su efectividad.
El resto de monosacáridos (galactosa, fucosa...) participan en otras vías de la glicosilación diferentes a donde se localiza el defecto en niños con CDG-Ia por lo que no sabemos si existiría riesgo de interferencias con esas otras vías metabólicas.
Resumiendo, no hay datos que validen el uso de este fármaco en pacientes CDG Ia y, desde nuestro punto de vista, puede tener algún riesgo.
En cualquier caso, lo mejor es que lo comentéis con vuestro especialista.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.