Hola Dra Serrano: Agradezco siempre el que comparta con nosotros sus conocimientos y su gran volunta...

Hola Luz,
Como sabes desde Guía Metabólica no podemos ayudar con segundas opiniones dado que no conocemos a los pacientes de primera mano ni tenemos acceso a sus historias clínicas y a las pruebas complementarias que se le han realizado. Lo que sí podemos hacer es una reflexión general basándonos en nuestra experiencia clínica y lo que conocemos de la enfermedad hasta la fecha.
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En lo referente a la intervención de Nissen, es una técnica antirreflujo muy utilizada y que habitualmente se tolera bien por parte del paciente y tiene buenos resultados, en cuanto a que mejora su sintomatología. El reflujo gastroesofágico es muy frecuente en los pacientes con CDG, pero también en general en muchos de los pacientes pediátricos con alteraciones neurológicas. La necesidad de realizar esta técnica antirreflujo, por tanto, es frecuente.
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Referente a la segunda pregunta, como sabéis, las alteraciones en fosa posterior, es decir a nivel del cerebelo son frecuentes en los pacientes CDG.
Dentro de las llamadas malformaciones tipo DandyWalker se engloban aquéllas en las que el espacio que contiene líquido en la fosa posterior (llamada cisterna magna) es mayor de lo habitual, lo que puede ser debido a que el cerebelo es pequeño y no "rellena" todo el espacio (algo habitual en los pacientes CDG) o bien a que hay realmente un aumento de presión en el líquido cefalorraquídeo que comprime el cerebelo y ensancha ese espacio.
La evaluación de una indicación quirúrgica suele realizarse de forma coordinada por médicos y cirujanos. Por lo tanto es fundamental que ambos equipos estén trabajando conjuntamente en el caso de vuestra hija. Nosotros no podemos orientaros en un sentido u otro porque desconocemos los datos clínicos. Solo informaros de que, de modo general, las indicaciones de una neurocirugía se basan siempre en la situación clínica del paciente, es decir, estaría justificada si Lucía presentara un empeoramiento neurológico, con ataxia, inestablidad de la marcha, o signos de hipertensión endocraneal con edema de papila, etc.
Comentadlo con vuestros especialistas. Insistimos en la necesidad de un adecuado consenso y coordinación.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.