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Guía metabólica

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Buenas tardes,soy Vanessa Ferreira, hermana de Liliana (PMM2-CDG). Viernes, mí hermana ha caído en l...

Enviado por CDG el 03/12/2013 - 20:37.

Buenas tardes,
soy Vanessa Ferreira, hermana de Liliana (PMM2-CDG). Viernes, mí hermana ha caído en la escuela . Ella se hizo una herida en la mejilla y tiene varios hematomas en el lado izquierdo de su cuerpo.
Los médicos de urgencias han puesto como posibilidad el operar la mejilla. Mí madre avisó para el hecho de que en CDG podía haber complicaciones bajo una intervención cirúrgica. Teniendo en cuenta que el equipo médico que asistió en urgencias no conocía CDG y no sabia qué mirar caso la intervención fuese obligatoria nuestras preguntas:

1. además de los parámetros de coagulación que vienen mencionados en la guía prática, qué otros parámetros se deben mirar en caso de intervención cirúrgica urgente?

2. el viernes, cuando a llegó a casa, mí hermana vomitó cómo suele vomitar antes de tener un stroke-like. Cómo prevención dimos Benuron. Aún así tuvo 38,5 de fiebre.

En este caso, cómo explicar a los profesionales de salud que atienden un CDG en urgencias, que una caída como la que ocurrió con Liliana, puede derivar a stroke-like, una de las causas que pone en riesgo la vida de estos pacientes? Una tarjeta que acompañara los pacientes seria suficiente ? A Care Aware Card como los que pueden ver en el siguiente link podría ayudar ? Enlace: http://careaware.nl/allergie/selectdesign.aspx

3. el HSJD tiene protocolo de actuación para CDG como los expuestos en el siguiente enlace? http://ae3com.eu/recursos-protocolo.php

4. Cuántos IRM se deben hacer en el caso de pacientes CDG teniendo en cuenta que se trata de una enfermedad con afectación cerebelosa?

5. Finalmente, teniendo en cuenta los prometedores estudios a nivel de terapéutica para CDG, nos gustaria saber si se conocen casos de otras enfermedades cerebelosas en las cuáles hay un rescate total de las funciones del cerebelo?

Actualmente, Liliana ha vuelto a sonreír y disfruta de la compañía de una de las persona que ella ama, su mama!

Gracias, por la ayuda, deseamos la continuación dl éxito de vuestra página y os felicitamos por el premio que os ha sido concedido hace poco. Lo merecéis!

Vanessa Ferreira (hermana de Liliana Ferreira, Portugal)

Respuestas: 

Hola Vanessa,Esperamos que Liliana se encuentre bien y que ya haya pasado todo.Responderé en diferen...

Enviado hace 11 años 1 semana por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Vanessa,
Esperamos que Liliana se encuentre bien y que ya haya pasado todo.
Responderé en diferentes comentarios a cada una de las preguntas, de forma que luego sea más fácil apra aquéllas familias que busquen información, identificar los diferentes temas tratados.
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En cuanto a los parámetros de la coagulación que se deben valorar en urgencias, dependen no sólo de cuáles están alterados en un paciente con CDG Ia, si no también, de cuáles están disponibles de forma urgente en un hospital, por la propia infraestructura del laboratorio y el tiempo que llevan las técnicas de estudio.
En general la hemostasia se debe por una parte a la función plaquetaria (que no se ha visto alterada en los pacientes con CDG Ia) y por otra parte a la coagulación.
Os dejo unos vídeos muy gráficos donde se puede ver la cantidad de interacciones que hay entre los factores de la coagulación:
http://www.healthcare.siemens.com/hemostasis/hemostasis-online-campus/in...
La cascada de la coagulación se suele estudiar de forma rutinaria mediante el estudio de la llamada vía intrínseca a través del Tiempo de Tromboplastina Parcial Activada (APTT en las analíticas) y la llamada vía extrínseca a través del Tiempo de protrombina (TPen las analíticas). Tanto el APTT como el TP suelen ser estudiados en una situación de urgencia con sangrado en todo tipo de paciente y dan una idea general de cómo los diferentes factores de la coagulación cumplen su función. En ocasiones se añade el Tiempo de trombina.
Mediante estas pruebas globales, en teoría, sólo el factor XIII quedaría sin ser evaluado.
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La posibilidad de valorar Antitrombina III, Proteína C y proteína S de forma particular en urgencias está más limitada, pero como decimos, estos dos valores anteriores (APTT y TP) dan una idea general de cómo funcionan estas proteínas integradas en la cascada de la coagulación.
En nuestra experiencia estos factores de la coagulación señalados en la Guía son los más frecuentemente alterados.

Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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