Buenas tardes,soy Vanessa Ferreira, hermana de Liliana (PMM2-CDG). Viernes, mí hermana ha caído en l...

Buenas tardes,
soy Vanessa Ferreira, hermana de Liliana (PMM2-CDG). Viernes, mí hermana ha caído en la escuela . Ella se hizo una herida en la mejilla y tiene varios hematomas en el lado izquierdo de su cuerpo.
Los médicos de urgencias han puesto como posibilidad el operar la mejilla. Mí madre avisó para el hecho de que en CDG podía haber complicaciones bajo una intervención cirúrgica. Teniendo en cuenta que el equipo médico que asistió en urgencias no conocía CDG y no sabia qué mirar caso la intervención fuese obligatoria nuestras preguntas:

1. además de los parámetros de coagulación que vienen mencionados en la guía prática, qué otros parámetros se deben mirar en caso de intervención cirúrgica urgente?

2. el viernes, cuando a llegó a casa, mí hermana vomitó cómo suele vomitar antes de tener un stroke-like. Cómo prevención dimos Benuron. Aún así tuvo 38,5 de fiebre.

En este caso, cómo explicar a los profesionales de salud que atienden un CDG en urgencias, que una caída como la que ocurrió con Liliana, puede derivar a stroke-like, una de las causas que pone en riesgo la vida de estos pacientes? Una tarjeta que acompañara los pacientes seria suficiente ? A Care Aware Card como los que pueden ver en el siguiente link podría ayudar ? Enlace: http://careaware.nl/allergie/selectdesign.aspx

3. el HSJD tiene protocolo de actuación para CDG como los expuestos en el siguiente enlace? http://ae3com.eu/recursos-protocolo.php

4. Cuántos IRM se deben hacer en el caso de pacientes CDG teniendo en cuenta que se trata de una enfermedad con afectación cerebelosa?

5. Finalmente, teniendo en cuenta los prometedores estudios a nivel de terapéutica para CDG, nos gustaria saber si se conocen casos de otras enfermedades cerebelosas en las cuáles hay un rescate total de las funciones del cerebelo?

Actualmente, Liliana ha vuelto a sonreír y disfruta de la compañía de una de las persona que ella ama, su mama!

Gracias, por la ayuda, deseamos la continuación dl éxito de vuestra página y os felicitamos por el premio que os ha sido concedido hace poco. Lo merecéis!

Vanessa Ferreira (hermana de Liliana Ferreira, Portugal)