Hola Vanessa,
Hasta la fecha no hay ninguna publicación que haga referencia a esta complicación en los pacientes con CDG1a.
En concreto se trata de un proceso no del todo bien conocido que suele ocurrir por motivos traumáticos (traumatismos, exceso de peso o tensión, microtraumatismos...) y no traumáticos (configuración del acetábulo, que es donde encaja la cabeza del fémur, problemas vasculares o sanguíneos...) todos ellos en conjunto. La consecuencia última es una falta de llegada de riego sanguíneo al hueso de la cabeza de fémur que ocasiona un dolor y manifestaciones típicas de una osteoartritis.
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En nuestro hospital no ha habido experiencia de este proceso en ningún paciente CDG1a, pero es cierto que se suele presentar en personas más mayores y no en la edad pediátrica. De hecho, en la población general se describe el mayor riesgo de los 35 a los 40 años y, repito, a veces sin una sola causa que lo justifique, si no más bien una suma de varias.
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Sin embargo, sí parece que los factores de riesgo que se asocian en la literatura a la necrosis avascular de fémur pueden ser más prevalentes en pacientes CDG1a.
Y, ahora ya hipotetizando, se puede decir que, por ejemplo, como las alteraciones ortopédicas son más frecuentes en ellos (cifosis, escoliosis..) y en general el esqueleto se comporta en cadena (esto es, una alteración a nivel de la columna repercute en la cadera y en las piernas...) es posible que que esto justifique un mayor riesgo.
A esto habría que sumar que la osteoporosis, frecuente en los pacientes con CDG, facilita las deformidades y debilidad de los huesos/articulaciones.
En cuanto a factores de riesgo de tipo vascular, y sobre todo de tipo microvascular (de pequeños vasos) como sabéis también las complicaciones tipo trombosis o isquemia son más frecuentes en pacientes CDG1A debido a los problemas en la coagulación, en este caso, más vendrían justificados por la pro-coagulabilidad.
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No obstante, llama la atención que, a pesar de estos potenciales factores de riesgo que se podrían hipotetizar, no se haya descrito hasta la fecha ningún paciente.
Tal vez lo ha habido y no se ha escrito...así que desde aquí animamos a los médicos de Israel a que colaboren en el conocimiento de los CDG publicando un case-report con este hallazgo.
Recibe un cariñoso saludo y envía otro a Israel de nuestra parte para esta familia,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
