Estimada Dra Serrano:Desde hace varios años asisto a una niña portadora de CDG , confirmada por el ...

Estimda DRa Glória,

Soy Vanessa Ferreira, presidenta y fundadora de la asociación portuguesa CDG. En primer lugar, quiero agradecerle que esté inscrita en la Guía Metabólica y que exponga su experiencia y duda, ya que ayudará a toda la comunida CDG y patologías relacionadas. Respecto a su pregunta, yo tomo la libertad de comentarle que es bastante común lo que usted comenta. Le mando un enlace que me parece bastante esclarecedor: http://www.cdgs.com/_resrch1.html
Y además la siguiente review de la Dra Donna Krasnewich tb le puede ayudar:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1332/

Por último, dependiendo del páis en Europa existen diferentes prácticas médicas respecto a este tema. Por ejemplo, en Francia, país en el cuál hay centros de referencia para enfermedades metabólicas raras oficiales con citas médicas anuales y multidisciplinares, la cuestión de la pubertad en las niñas es evaluada y seguida. Dependiendo de cada caso la terapía con estrógenos se puede poner en marcha o no.

No obstante, dejo que la Dra Serrano , le responda má en profundidad, pues la cohorte española de CDG que el equipo del Hospital de sant joan de Déu sigue, es grande y permite hcer conclusiones colectivas de gran peso!
Le dejo mí email caso le interese: sindromecdg@gmail.com
Feliz navidad, y Feliz año nuevo,
Vanessa