Hola Montse,
Te has explicado muy bien.
En cuanto a la pregunta sobre el cerebelo, en el momento actual no podemos decir que conocemos con certeza qué ocurre. Sabemos que hay tanto un proceso de que no se forma bien como un proceso degenerativo posterior. Pero en realidad no conocemos los tiempos en que esto segundo ocurre y, probablemente, es diferente en cada paciente.
Es cierto que alrededor de la segunda década de la vida hay una estabilización de la imagen en la resonancia, pero desconocemos si esta estabilización puede ocurrir antes en la vida de algunos pacientes.
Determinar cuál es el peso de la escasa formación del cerebelo frente a su degeneración, cuándo comienza la degeneración y hasta cuando podemos detenerla en caso de tener un tratamiento efectivo, son preguntas que estamos intentando responder para poder concretar qué capacidad podrían tener los tratamientos y hasta cuándo podrían tener efecto. Ya veis que tenemos esperanza en que se desarrolle un tratamiento, aunque sabemos que queda bastante camino.
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El resultado, en cualquier caso y como bien señalas, es un cerebelo más pequeño. Como el cráneo es una cavidad cerrada, el espacio que no ocupa el cerebelo en la fosa posterior (así se llama esa zona) se ve ocupado por líquido. Pero no hay un problema de circulación de este líquido ni tampoco hay un exceso de presión por parte de este líquido, que es lo que determinaría que apareciera un hidrocefalia. Mediante la resonancia hay forma de ver si el líquido presiona o aprieta el tejido cerebral, pero no es lo propio en el caso de los pacientes con CDG1a. Se trata de un líquido que rellena un espacio.
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En cuanto a la pregunta del estrabismo y las dificultades de la visión y percepción de profundidad, hay una suma de alteraciones. La dificultad para medir o controlar motrizmente el movimiento que quieren realizar (dismetría) hace que los movimientos sean poco precisos, resulten visualmente fragmentados, a trocitos y, como resultado, lentos y algo más torpes. A esto se suma las dificultades por el defecto visual y estrabismo que, al alterar la convergencia de los ojos, altera esa percepción de distancia.
No obstante, cuando el oftalmólogo o el neurólogo los valoramos sí podemos, habitualmente mediante maniobras concretas, percibir qué componente (dismetría, afectación cerebelosa o defecto visual) afecta más a esta falta de precisión y dificultades en el movimiento.
Ahora soy yo la que espero haberme explicado bien.
Cada vez vuestras preguntas son más complejas, sois un grupo de familias realmente expertas.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.
