Buenas tardes,Mi hijo de 7 años lleva varios en estudio pero sigue sin diagnóstico. Nació prematuro ...

Buenas tardes,
Mi hijo de 7 años lleva varios en estudio pero sigue sin diagnóstico. Nació prematuro de 34 semanas por un parto provocado porque yo padecí colestasis en el embarazo. Tuvo un desarrollo normal hasta los 3 años cuando comenzó con esteatorrea y más de 10 deposiciones diarias. El cuadro digestivo ha mejorado pero sigue teniendo malabsorción de grasas, bajos niveles de colesterol y triglicéridos, déficit de vitaminas liposolubles y valores bajos de apo b. Se han descartado celiaquía, fibrosis quística e hipobetalipoproteinemia familiar. La colonoscopia y la gastroscopia son normales. Tiene síntomas de asperger (torpeza motriz, estereotipias...) pero ha puntuado fuera de las pruebas que se le han realizado.
Recientemente le han realizado un estudio de carnitina y el resultado pone que el perfil de acilcarnitinas en plasma se caracteriza por un aumento de acetilcarnitina (C2) y de acetilcarnitinas de cadena larga. Agrega que este perfil podría ser debido a una cetosis. ¿ Consideran teniendo en cuenta su historial y este resultado que sería posible que tuviera un defecto del metabolismo de la carnitina? Agradecería valoración pues nos preocupa la evolución de nuestro hijo y seguir sin diagnóstico.