Hola Eliana,En esta misma web encontrarás información reciente sobre los avances en el tratamiento d...

Hola Eliana,
En esta misma web encontrarás información reciente sobre los avances en el tratamiento de esta enfermedad, en concreto en esta página y en el enlace:
http://www.guiametabolica.org/noticia-articulo/tratamiento-efectivo-en-l...
Se trata de un resumen traducido del tratamiento que se ha a aplicado en algunos casos.
El enlace para el artículo original de libre acceso en inglés es: http://pediatrics.aappublications.org/content/125/5/e1249.full.pdf+html
En cualquier caso, es destacable que los pacientes que han tratado este grupo de investigadores de Alemania y que han tenido mejor respuesta al tratamiento han sido todos en una edad muy temprana. Esto es porque ya de forma muy precoz se produce una lesión al sistema nervioso central que puede resultar irreversible. En el último congreso de la Sociedad para el estudio de los errores congénitos del metabolismo se mostraron varios casos tratados por estos mismos doctores y, fundamentalmente debido al tiempo de inicio del tratamiento, la respuesta al mismo fue variable.
En cualquier caso hay que decir que en enfermedades tan poco frecuentes y con un espectro de manifestaciones clínicas variables, no se puede generalizar.
Dinos si te podemos ayudar en algo más, quedamos a tu disposición.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.