Hola,
El defecto de sepiapterin reductasa es un defecto muy raro que resulta en una alteración de las vías dopaminérgica (de la dopamina) y serotoninérgica (de la serotonina). Es tan infrecuente que las pocas revisiones que se han publicado incluyen menos de 10 pacientes y muchos de la misma familia (igual mutación) por lo que es difícil extrapolar esas experiencias a otros pacientes.
La mayoría de afectos se presentan con síntomas durante el primer año de vida en forma de distonía (trastorno del movimiento) que responde al tratamiento con L-dopa, y presentando fluctuaciones durante el día. No obstante la sintomatología que presentan los pacientes es muy variable comparando unos pacientes con otros. Hay algunos con grandes problemas neurológicos y trastornos del movimiento. Pero hay otros que tienen una sintomatología leve.
Recientemente, y para subir el ánimo, se ha publicado un artículo de la Dra. Arrabal (Granada) describiendo el caso de tres hermanas con una sintomatología muy leve, que incluso en la mayor hubiera pasado desapercibida de no haber sido diagnosticada una hermana menor. La referencia de dicho artículo es: Arrabal L, et al. Neurogenetics. 2011;12(3):183-91, se puede consultar el resumen a través de Pubmed.
También puedes acceder a una revisión de varios pacientes de Malta en la dirección http://brain.oxfordjournals.org/content/128/10/2291.long
Para acabar, y dado que se trata de enfermedades tan infrecuentes, te envío la dirección de la Sociedad Pediatric Neurotransmitter Diseases donde podrás aprender más sobre los defectos de neurotransmisores y tal vez contactar con alguna familia: http://www.pndassoc.org/site/c.iuLWJdMRKpH/b.593219/k.9FC7/PND_Associati...
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
