Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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estimados quisiera consultar lo sgte.tenemos una hija pku clasica, con desarrollo normal y buen cont...

estimados quisiera consultar lo sgte.
tenemos una hija pku clasica, con desarrollo normal y buen contrl metabolico, mi duda es hay algun tratamiento in vitro para escoger ovulo y espermio que no sean portadores, o solo es a la suerte...
y lo otro hay posibilidades que la pku de otro hijo sea a un más restringida la dieta, o sera como el de la hija que ya tenemos.

gracias¡¡

Respuestas: 

Hola Daniela,Con respecto a vuestra pregunta sobre si un segundo hijo afecto de PKU puede tener una ...

Hola Daniela,
Con respecto a vuestra pregunta sobre si un segundo hijo afecto de PKU puede tener una tolerancia diferente, en principio no, puesto que tendría las mismas mutaciones y entonces su tolerancia sería similar.
El metabolismo de la fenilalanina mediante la PAH implica un 75% del total, o sea que justifica el grueso del metabolismo de la fenilalanina. Otros mecanismos como la absorción de fenilalanina y otros procesos menos efectivos, oxidación etc..., también influyen pero mucho menos. Con todo esto, es de esperar que la tolerancia fuera la misma, aunque, como sabéis, en medicina nada es al 100%.

Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.