Hola Héctor,
La galactosemia es una enfermedad del metabolismo de la galactosa, un azúcar que forma parte habitual de nuestra dieta, sobre todo en la época de lactante.
Hay tres defectos enzimáticos que se han implicado en esta enfermedad: el déficit de Galactosa 1-P uridil transferasa (determina la Galactosemia clásica http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/galactosemia_2009_cast...), el déficit de galactocinasa y el déficit de epimerasa.
Cada uno de estos defectos determina una expresión clínica diferente, es decir, una sintomatología más o menos grave.
Además de esto, dentro de las formas de galactosemia clásica, hay también determinadas mutaciones que determinan cierta benignidad de la enfermedad con una actividad residual de la enzima bastante alta (son la formas conocidas como Duarte y Los Ángeles).
Lo más prudente, en cualquier caso es lo que os han indicado, hacer una dieta exenta de galactosa de momento, hasta que se confirme o descarte el diagnóstico.
En cuanto la posibilidad de que se trate de un falso positivo, también existe. Ninguna prueba es fiable al 100%, por esto es importante realizar pruebas para confirmar, sobre todo si la sintomatología no es muy evidente.
Recibe un saludo afectuoso.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
