Hola Maira,
El diagnóstico mediante estudo enzimático es muy fiable pero el diagnóstico de confirmación, como en todos los ECM, es el estudio genético.
Habitualmente se realiza el estudio genéico en el paciente y, luego, se confirma que los padres son o no son portadores. Al tratarse de una enfermedad autosómica recesiva, habitualmente los padres son portadores de un alelo mutado cada uno y el paciente (vuestra hija) habría heredado los dos alelos afectos.
Para hacer el estudio en la familia es importante haber confirmado mediante estudio genético el "caso índice", esto es, el paciente (vuestra niña).
Esta confirmación y el estudio familiar no son imprescindibles pero sí son necesarias cuando la familia quiere tener otro hijo y están dispuestos a realizar un consejo genético (saber qué riesgo tienen de tener otro hijo afecto) y un estudio prenatal. Pero no sólo para los padres, también son necesarios para el estudio de portadores en los familiares directos, en el caso de que aquéllos quieran tener descendencia y realizar un consejo genético y estudio prenatal.
Escribidnos si tenéis alguna duda y recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
