Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Me llamó mucho la atención sobre el tema de la Galactosemia, y me preocupa que mi hija presente ésta...

Enviado por Wenie2311 el 01/08/2013 - 21:56.

Me llamó mucho la atención sobre el tema de la Galactosemia, y me preocupa que mi hija presente ésta enfermedad. Al cuarto dia de nacida le hicieron una prueba de sangre cuyos resultados fueron los siguientes:

17OH PROGESTERONA 15.95
TSH TOTAL 1.32
GALACTOSA TOTAL 8.31
PKU 122.47

No me indicaron si era bueno o malo, o si está en lo normal. Recién tengo los resultados después de 1 año de realizarse los exámenes.

Le agradecería si usted Dra. podría ayudarme con la interpretación de los resultados, por favor. De antemano le agradezco millón y lluvia de bendiciones.

Respuestas: 

Hola Wenie,De nuevo te escribimos, en esta ocasión con los valores de referencia que nos han dado lo...

Enviado hace 11 años 5 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Wenie,
De nuevo te escribimos, en esta ocasión con los valores de referencia que nos han dado los expertos en nuestro área del diagnóstico precoz.
Ellos utilizan un valor de referencia de normalidad para neonatos (niños menores de 28 días de vida) menor a 200 nmol/mL. Como ves es muy importante mirar la unidades en que se describen los valores de galactosa para poder valorarlos. Por otro lado es importante mirar los valores de referencia del laboratorio donde se ha realizado el estudio, ya que pueden variar sensiblemente entre uno y otro.
Escríbemos si podemos ayudar en algo.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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