Soy lucía de Saltillo Coahuila , Mexico mi bebe tiene 2meses de vida hasta hoy asintomático y crecie...
Soy lucía de Saltillo Coahuila , Mexico mi bebe tiene 2meses de vida hasta hoy asintomático y creciendo adecuadamente, fue identificado por tamiz ampliado galactosemia, le realizamos estudio de galactosa1fosfato uridiltransferasa en eritrocitos el cual reportó actividad enzimatica baja con valor de 10.7 siendo el valor de referencia normal (22.5 a 45.8)
El valor de galactosa1fosfato en glóbulos rojos reporto 1.1 siendo el valor de referencia (0-1).
La actividad residual GALT del 24.7porcuento.
Quisiera me apoyarán dándome orientación información de el pronóstico y las posibilidades de q sea un galactosemia o tipo Duarte con esa actividad residual enzimatica, o si es necesario el estudio molecular?,así como solicito me apoyarán sugiriendome o recomendándome algún médico y un nutriologo clínico en mi país con verdadera experiencia en el manejo de esta enfermedad.
Gracias de antemano y espero puedan apoyarme
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