Apreciada/o Olimajo,
Como ya sabes, la HPA es una alteración leve de la enzima fenilalanina hidroxilasa causada por dos mutaciones en el gen PAH que la codifica. Pueden ser dos mutaciones leves o una leve y una más severa, pero alguna de las dos al menos debe ser leve, para permitir a la enzima la suficiente actividad residual para que los valores de fenilalanina nunca se eleven demasiado (más de 360 µmol/L). Tu hijo, por lo tanto le pasará a su descendencia una mutación, leve o severa.
-Si su pareja no es portadora, su descendencia solo será portadora de la mutación que tu hijo le haya pasado (leve o severa).
-Si su pareja es portadora (una sola mutación) y también le pasa un gen mutado, la descendencia podrá ser PKU o HPA dependiendo de la severidad del gen que le hayan pasado ambos padres.
- Si la pareja fuera PKU o bien HPA (dos mutaciones) la descendencia sería siempre PKU o HPA porque ambos padres le habrían pasado un gen mutado. En este caso y dependiendo de la severidad de las mutaciones, la descendencia sería PKU o HPA.
Si no entiendes alguna cosa de lo que te he explicado dímelo por favor, e intentaremos aclararlo más, ya que es un poco complicado.
Cordialmente,
Dra. MªAntonia Vilaseca
Equipo Guia Metabólica
