Hola a todos,Como ya he comentado en algún mensaje anterior, tengo un hijo (Carlos, 22 meses) con IH...

Hola Juan Ángel,
Primero decir que nos alegramos mucho de que Carlos esté tan bien.
En realidad la CDT es la prueba que estudia la sialotransferrina sérica (una proteína normalmente glicosilada del suero) mediante la técnica de isoelectroenfoque.
Aunque el nombre es complicado, explicaremos que básicamente se trata de una prueba utilizada para la detección de los Defectos de Glicosilación de Proteínas (en concreto defectos de la N-glicosilación), que son un grupo de enfermedades metabólicas en las que las proteínas no adquieren de forma adecuada los azúcares de su estructura que necesitan para funcionar con normalidad.
No obstante se sabe que hay otras enfermedades de los carbohidratos (azúcares) que pueden alterar esta prueba (CDT) y dan lugar a lo que se conoce como "falsos positivos". Es lo que ocurre con la galactosemia clásica y con la IHF.
Por lo tanto, en realidad la CDT no es una técnica directa para el control de la IHF. Es por eso que no hay protocolos de seguimiento de la IHF mediante el uso de la CDT. El seguimiento estandarizado de la IHF se realiza mediante análisis de sangre (función hepática, renal, glucosa, lactato, pH, iones...) de orina y, por supuesto, el control clínico. No obstante, ante la pregunta de cada cuánto habría que realizarla, parece que una vez al año sería suficiente, teniendo en cuenta que se trata de una prueba "indirecta" en el caso de la IHF.
Espero haber aclarado tus dudas...a pesar del vocabulario a veces complejo.
Recibe un cordial saludo.

Dra. M Serrano
HSJD Dpt. Neurologia Pediátrica