Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Hola, mi nombre es Georgina García y soy mexicana, tengo 28 años de edad y estoy tratando de buscar ...

Hola, mi nombre es Georgina García y soy mexicana, tengo 28 años de edad y estoy tratando de buscar alguna alternativa para saber si soy portadora de este síndrome. Existen antecedentes en mi familia por parte de mi abuela materna, quien tuvo un hijo con el síndrome y una tía hermana de mi mama que también tuvo un varón enfermo, mas sin embargo, mi mama no tuvo niños (hombres) y en mi hermana y en mi no se presento ningún síntoma como en mis demás primas (niñas) que tuvieron cataratas y un ligero retraso... De verdad me encuentro un poco angustiada por que ya pienso embarazarme y me gustaría poder planificar bien mis embarazos. Si alguien de aquí pudiera auxiliarme se los agradecería mucho... Saludos!!!

Respuestas: 

Hola Georgina,Podemos ayudarte, pero mucho mejor si lo hacemos a través de la Asociación Española de...

Hola Georgina,
Podemos ayudarte, pero mucho mejor si lo hacemos a través de la Asociación Española de Síndrome de Lowe http://www.sindromelowe.es/Contacto/ o bien escribiendo un mail a la dirección loweresearch@gmail.com
Yo misma les pongo en antecedentes para ayudarte a hacer el estudio genético.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.