Buenos días,Me gustaría utilizar esta plataforma para informarme sobre si es posible detectar la mut...

Hola Maider,
La tasa de mutaciones de novo en el caso del síndrome de Lowe es muy elevada, esto es, es bastante frecuente que niños afectos tengan madres no portadoras.
Sin embargo hay una situación infrecuente pero que se debe tener en cuenta, que es el mosaicismo germinal.
Significa que cuando se estudia a la madre, sus células de la sangre periférica (la que se analiza con una analítica normal) no tienen la mutación, no son portadoras. Sin embargo, las células germinales, es decir, los óvulos de sus ovarios, sí los son. Ésta podría ser una explicación de por qué, a pesar de que tu estudio fuera negativo, hay un elevado riesgo de tener hijos afectos /niñas portadoras.
Para prevenir esto se puede realizar un estudio preimplantacional.
Este estudio, dependiendo de las características de la mujer (entre ellas la edad) puede entrar dentro de las prestaciones del sistema nacional de salud, por lo que nuestro primer consejo es que lo comentes con vuestro ginecólogo/obstetra que es quien lo puede llevar a cabo.
Se trata de hacer un estudio genético de forma previa a instalar el embrión en el útero materno, para descartar la posibilidad de que esté afecto de síndrome de Lowe mediante esta selección previa.
Por otro lado, hay clínicas privadas que lo pueden realizar, los estudios genéticos cada vez están más al alcance de todos, pero nuestro consejo es que primero acudais a vuestro obstetra.
Escríbenos si ves que podemos ayudar en algo.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.