Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Hola. Mi hija (ahora de 2 años y medio) huele "mal" cuando come pescado, le pasa desde que empezó a ...

Hola. Mi hija (ahora de 2 años y medio) huele "mal" cuando come pescado, le pasa desde que empezó a comerlo de bebé. Le huele la cabeza, el aliento, todo un poco, no sabría describir bien el olor, pero se parece al propio pescado. De momento sólo lo he notado con el pescado. La pediatra dice que no me preocupe, que ya pasará, pero buscando en la red, parece que pudiera ser Trimetilaminuria. ¿Cómo se diagnostica si es esa enfermedad? ¿a qué médico voy? ¿tiene otros efectos además del olor? en la página he leído algo de otros efectos clínicos...pero no encuentro a qué se refiere o qué puedo notar.
¿qué puedo hacer para ayudarla? Ya hay algún niño que ha dicho que no juega con ella porque huele mal...y da mucha pena.
Estamos viendo a un néurólogo pediátrico porque muchos días le duele la cabeza a ratos y se están buscando las causas (resonancia cerebral normal) ¿podría tener algo que ver?
MUCHAS GRACIAS

Respuestas: 

Hola,Se trata de una enfermedad muchas veces infradiagnosticada porque es poco conocida, pero que ti...

Hola,
Se trata de una enfermedad muchas veces infradiagnosticada porque es poco conocida, pero que tiene un tratamiento y recomendaciones que muchas veces facilitan la vida a quien la padece, tanto desde el punto de vista médico como desde el punto de vista social.
En lo que se refiere al diagnóstico, en ocasiones es difícil realizarlo por medio de la cuantificación en orina de la TMA después de una pequeña sobrecarga. Esto es porque se trata de una sustancia que se volatiliza con facilidad. Por lo que, con bastante frecuencia, se recurre al estudio molecular (estudio genético) directamente.
Te recomendamos que lo comentes con vuestro especialista y que, en caso de sospecha, sigais una dieta que evite complicaciones médicas y sociales/psicológicas (por llamarlas así). A lo largo de nuestros comentarios en ese apartado de Guiametabolica.org encontrarás muchas recomendaciones en cuanto a dietas, jabones y, en caso de ser necesarios, tratamientos antibióticos para controlar el olor, que deben ser siempre prescritos por un médico.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.