Hola, estoy leyendo este blog y estoy llorando dándome cuenta que mi hija padece o creo que padece e...

Hola Alena,
Pues claro que te pueden ayudar.
Puedes comenzar por comentárselo a vuestro pediatra, incluso, al tratarse de una enfermedad rara, es posible que no la conozca de primera mano, o tal vez sí. Pero seguro que te sabe orientar hacia una unidad dentro de Canarias que lleve trastornos del metabolismo.
Ya verás que hay dietas que pueden mejorar los síntomas, el olor, así como ciertos tipos de jabón y algunos tratamientos antibióticos. Ahora bien, todo esto debe ser seguido y pautado por un médico.
Para llegar al diagnóstico lo principal es llegar a tener una sospecha clínica. Una vez que se tiene la sospecha se puede hacer el diagnóstico mediante métodos bioquímicos (a veces dan falsos negativos, resultados normales, porque es difícil la cuantificación en orina) o bien, como método de confirmación, estudios de genética molecular.
Estamos a vuestra disposición para lo que podamos ayudar y, si lo ves adecuado, imprime nuestro tríptico y haz referencia a nuestra web u otras donde hayas encontrado información.
Esperamos que todo vaya bien.
Recibe un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.