Hola Masaluyu,
Se han descrito más de 30 mutaciones diferentes causantes de TMA. Las más comunes son p.Pro153Leu y p.Glu305X.
Sin embargo hay muchos polimorfismos o variantes polimórficas que cuendo se presentan en determinada posición y de forma coincidente pueden causar una disminución moderada en la actividad de la enzima, lo cual es sobre todo más relevante en niños y jóvenes, que tiene una menor expresión de FMO3. Este es el caso de p.Glu158Lys y p.Glu308Gly, que se pueden considerar causantes de la TMA.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3283181/
...
Por otro lado, p.Arg387His, es también considerada una variante polimórfica y es posible que, al coincidir las tres variantes determinen una actividad FMO3 disminuida.
Dado que el tratamiento es dietético, sería recomendable hacer un ensayo para ver si se controla de forma positiva el olor y, si es así, valorar recomendarlo en adelante.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
