Hola Nadia,
Revisando la literatura sobre si hay algo publicado de pacientes con ambas enfermedades o de falsos positivos por interferencia del síndrome de Down con la actividad de la GALC no hay nada descrito. Es decir, no parece que haya una asociación "biológica" de ambas enfermedades ni una tasa mayor de falsos positivos en el tamiz en niños con síndrome de Down.
Como sabéis, los resultados del tamiz neonatal han de confirmarse con segundas muestras y con otras pruebas complementarias, que es lo que han realizado a la mayor brevedad como dices.
Respecto a la última pregunta, sí es posible tener ambas enfermedades aunque ese trata de una situación de una probabilidad muy, muy baja.
Esperamos que pronto tengais los resultados de este segundo estudio y que todo salga bien. Escríbenos si ves que podemos ayudar en algo más.
Recibe un cariñoso saludo y muchos ánimos,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
