Hola Marta,
Los neurotransmisores son bastantes y los errores congénitos del metabolismo de cada uno de ellos pueden ser varios.
Es muy difícil poder orientarte sobre el pronóstico sin saber en concreto qué enfermedad están sospechando (o han confirmado) vuestros especialistas.
En general son enfermedades que afectan de forma importante con una sintomatología bastante ev¡dente, pero algunos de ellos tienen un tratamiento que mejora mucho la calidad de vida del paciente. Ahora bien, como decía, sin saber el diagnóstico es muy difícil dar más información que os sea útil respecto al pronóstico.
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Las enfermedades de los neurotransmisores suelen deberse a errores en el ADN, muchos de elllos se heredan de forma recesiva. Esto significa que ambos padres son portadores del defecto (de una copia anómala de la información) y, al juntarse ambas copias anómalas de ADN de los padres en el niño, éste sí manifiesta la enfermedad. Por esto es importante que, después de confirmar la enfermedad en cada paciente por estudios genéticos, se estudie si los padres son portadores, ya que esto significaría que se podría dar la misma enfermedad de nuevo en futuros embarazos. Como para todo hay excepciones y hay pacientes que muestran mutaciones conocidas como "de novo", es decir, que no estaban presentes en los progenitores.
Como se trata de enfermedades genéticas, se padecen durante toda la vida, es decir, el defecto enzimático o del transportador que las produce estárá siempre aunque, como decía, en algunas de ellas las manifestaciones se pueden paliar con tratamientos.
Escribidnos si véis que podemos ayudar y tened confianza en el equipo de especialistas para comentarle vuestras dudas. Esperamos que pronto tengáis más información y que vuestro bebé vaya mejorando.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
