buenas tardes, después de diagnosticarle cataratas y retraso psicomotor, lo evaluaron en neuropediat...
buenas tardes, después de diagnosticarle cataratas y retraso psicomotor, lo evaluaron en neuropediatria y la doctora nos indico que es posible que presente algún tipo de galactosemia.
Al nacer se le realizo tamiz metabólico ampliado y se lo repetimos alos 5 meses de edad cuando fue operado de sus cataratas (las cuales se le detectaron a esa edad).
El nino es gemelo 2 y fue prematuro.
Ahora con este pronostico de galactosemia nos han mandado a hacer nuevamente estudios de aminoácidos en plasma, ácidos orgánicos en orina, arreglo cromosómico, gen GALT y gen GALK, así como biotidinadasa y perfil de acilcarnitina y carnitina total y libre.
Por los sintomas que el niño muestra es claro que puede estar dentro del déficit de la galactokinasa, puesto que no ha mostrado ni rechazo a leche, ni mucho menos cano hepático y renal.
Por lo pronto, en lo que esperamos los resultados, he decidido quitarle de su dieta lo que contiene lácteos.
Puedo decir que en esta semana que no consume nada que se relacione con lácteo el niño ha cambiado mucho, se muestra mucho mas alerta, con mas energía y veo mucho avance en su desarrollo psicomotor… es posible que haya sido por quitarle los lácteos de su dieta???
Me gustaría me recomendaran a alguien en la ciudad de Merida Yucatan, o en el Distrito Federal, para pedir otra segunda opinión.
Muchas gracias de antemano
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