Hola estamos esperando estudio genético para confirmar este tipo de glucogenosis tan poco frecuente,...

Hola estamos esperando estudio genético para confirmar este tipo de glucogenosis tan poco frecuente, en mi hijo de 5 meses, ahora tenemos que empezar con papillas no sabemos si puede tomar cereales o fruta, ya que nuestro médico dice que hay muy pocos casos diagnosticados, estamos preocupados por como le pueden afectar los alimentos y también como le puede afectar al músculo si se confirmase el déficit, también nos gustaría conocer otros casos para saber como estan evolucionando, ya que no hay mucha información al respecto, de momento CPK normales, y actividad enzimatica en sangre con valores por debajo de lo normal tanto en el bebé como en los padres, los síntomas hasta el momento anemia hemolítica dependiente de transfusiones cada 8 dias y ahora parece que se está compensando ya que hace dos meses con valores de hemoglobina entre 10 y 11. Hemos visto que existe una variante de la enfermedad que se presenta con anemia hemolítica sin afectación muscular pero seria más poco frecuente todavía, agradeceríamos cualquier información y consejo, de momento estamos pendientes de derivación a San Juan de Deu.(He puesto el comentario en las glucogenosis hepáticas en lugar de las musculares porque veo que hay más participación y se habla de las musculares también,aparte en el grupo de glucogenosis musculares no hay comentarios , lo siento.)