Hola Mondel,
El test de hidrógeno espirado no es una prueba adecuada para diagnosticar IHF. La posibilidad de falsos positivos existe en todos los tests diagnósticos que manejamos, y por tanto la posibilidad de errores. Por eso, en todas las enfermedades metabólicas hereditarias se utiliza el estudio genético como prueba de confirmación.
El test de hidrógeno se basa en que, ante la incapacidad de absorción de los pacientes con malabsorción, la fructosa que no se absorbe es metabolizada por las bacterias intestinales, produciendo esa exhalación del hidrógeno que ha sido previamente "marcado" en el jarabe que se les administra.
En el caso de la IHF no hay un problema de absorción de fructosa, si no un problema de metabolización una vez "dentro" del organismo. En estos pacientes, administrar esta sobrecarga de fructosa con el jarabe puede ser peligroso, y si se tiene una sospecha de IHF, no está recomendado realizarlo.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
