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Buenos dias:Tengo un niño de 4 años a quien le diagnosticaron TMAU mediante análisis de orina, no ll...

Buenos dias:
Tengo un niño de 4 años a quien le diagnosticaron TMAU mediante análisis de orina, no llegaron a realizarle las pruebas
genéticas, cuando tenía aprox. 18 meses. Entonces le olía muy mal la orina, y sobre todo la cabeza. Desde entonces el mal olor de la
cabeza le ha desaparecido, no así la orina (cuando come pescado o huevos), y el aliento a veces. Mi pregunta es si es normal
que puedan ir desapareciendo algunos síntomas o que si es posible que se agudicen con la edad. Hasta ahora no sigue ningún
régimen alimenticio ya que el olor no es exagerado, solamente cuando orina o cuando te acercas mucho a él por el aliento,
pero este último no siempre tiene mal olor. De momento dá la sensación de que según se va haciendo mayor va dejando el
mal olor ¿es posible o lo normal es al contrario? Decir por otro lado que su diera es muy variada y no es nada restrictiva
(no le privamos de ningún alimento por la TMAU). Un saludo y gracias.

Respuestas: 

Hola Sonia,Entre los pacientes con TMAU hay diferente intensidad de manifestaciones. En muchas ocasi...

Hola Sonia,
Entre los pacientes con TMAU hay diferente intensidad de manifestaciones. En muchas ocasiones se relacionan con la presencia de mutaciones que se consideran más leves, porque determinan una actividad residual de la enzima mayor que en otras personas, lo que da lugar a una mayor tolerancia a la dieta. Esto suele ser peculiar de cada paciente, aunque es importante saber que hay fluctuaciones a lo largo de la vida, por ejemplo, se describe un empeoramiento en la mujeres adultas con la menstruación.
Sin embargo, no está descrito un empeoramiento con la edad.
Es estupendo que vuestro niño tenga tan poca sintomatología con una dieta libre. Esperamos que siga así.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.