Cómo afrontar el diagnóstico de un error congénito del metabolismo

La detección de una enfermedad metabólica, como cualquier enfermedad crónica, produce un impacto familiar y numerosos interrogantes asaltan a la familia: ¿por qué esta enfermedad? ¿se desarrollará el niño con normalidad? ¿podríamos haberlo evitado? ¿podrá hacer una vida normal?

Al recibir el diagnóstico, comúnmente los padres se ven desbordados por múltiples sentimientos que van desde la sorpresa, incertidumbre, frustración o inseguridad hasta, pasado algún tiempo, lograr hacer frente a la enfermedad con una actitud de aceptación y confianza.

Una respuesta madura y serena por parte de los padres es el mejor apoyo para un niño con una enfermedad metabólica cuya educación tendrá características propias dadas las necesidades especiales que requiere.

Desde el punto de vista psicológico se dice que los padres ante el diagnóstico de una enfermedad crónica en un hijo deben realizar un proceso de elaboración del duelo, es decir, reorganizarse mental y emocionalmente para adaptarse a la nueva situación.

Como cualquier proceso de duelo los padres pasan por varias etapas:

• Existe una etapa inicial de shock, donde se formulan múltiples preguntas (¿por qué a nosotros? ¿tal vez se han equivocado de diagnóstico? ¿qué hemos hecho mal? ¿podría haberse evitado?...).
• Posteriormente se pasa a una etapa intermedia de elaboración de los afectos, donde aparecen conflictos entre sentimientos (sentimientos depresivos, sentimientos de frustración, ansiedad, rabia, impotencia..).
• Y finalmente, si se supera el duelo, llega una etapa de aceptación de la realidad con una actitud de confianza (a pesar de haber deseado que las cosas hubieran sido de otro modo somos capaces de afrontar esta realidad).

La diversidad de enfermedades metabólicas y el pronóstico variable de las mismas impide generalizar acerca del futuro desarrollo emocional y cognitivo del niño afecto.

El futuro incierto de algunas enfermedades metabólicas aconseja programas de seguimiento a fin de orientar posibles dificultades.

El seguimiento psicológico tiene como objetivo determinar disfunciones cognitivas o alteraciones emocionales y de conducta que pudieran aparecer y orientar el tratamiento adecuado.

El seguimiento psicológico ayuda también a esclarecer las dudas e interrogantes que van apareciendo a lo largo de la vida cotidiana. Los padres se preguntan cómo explicar la enfermedad al entorno del niño, qué palabras decir, qué responder a las preguntas del niño, a qué edad el niño es consciente de su enfermedad, qué sentimientos puede mostrar, cómo actuar si se avergüenza de su enfermedad o si nos culpa de la misma,...

Dado que no hay soluciones mágicas ni respuestas excluyentes el espacio del control psicológico es el apropiado para encontrar respuestas adaptadas a la realidad particular de cada niño.

El proceso educativo tiene un papel determinante en el éxito del tratamiento y por ello es imprescindible que los padres dispongan de una adecuada información acerca de la enfermedad.

Los padres, como para cualquier niño de igual edad, deben seguir unas normas educativas coherentes y evitar actitudes de sobreprotección, ansiosas o ambivalentes que puedan perjudicar el futuro desarrollo psíquico del niño. 

Podemos decir en líneas generales que los niños aceptarán su enfermedad según la acepten sus padres. Dicen los autores que la evolución del niño depende mucho de "la mirada" de la madre. Es decir, según cómo el niño se sienta mirado, con aceptación, con rechazo, o con ambivalencia, así irá construyendo su seguridad interna.

Uno de los objetivos educativos será ir aumentando, si ello es posible, la autonomía y responsabilidad del niño implicándole progresivamente según su edad en la enfermedad, informándole de la misma, de los cuidados que requiere, dejándole que seleccione su dieta (si en ella se basa el tratamiento) y que tenga un papel activo en la misma y que finalmente lleve un control responsable de su vida, dieta y controles médicos.

El buen desarrollo psíquico y mental del niño afecto de una enfermedad metabólica depende tanto de los cuidados médicos como de los valores, actitudes y responsabilidad que los padres podamos trasmitirle.