Hola María,
El CDG1S ó CDG-ALG13 es una enfermedad muy rara, muy poco prevalente. Se trata de un defecto en la glicosilación de proteínas, es decir, en las "antenas de azúcares" que necesitan ciertas prteínas apra funcionar normalmente. Puedes encontrar más información en el enlace que te adjuntamos.
Se trata de una enfermedad en la que se han descito pocos pacientes y en ellos lo que más llama la atención es la presencia de una epilepsia y la discapacidad intelectual variable o dificultades en el aprendizaje. Pero habiendo pocos pacientes las variantes pueden ser previsibles. El compromiso de la función del hígado es, entre otros, también descrito.
En general, es una enfermedad que no tiene un tratmiento curativo y que no parece responder a ningún tipo de alimentación especial.
Te invitamos a participar en una comunidad de CDG para el estudio y de trabajo entre familias y médicos de nuestro mismo hospital: www.rarecommons.org
Allí podremos ampliar conocimientos y poner en común vuestras experiencias con las de otros familias y médicos en relación también con lo CDG. Si queréis participar, os pasamos el enlace directo para la comunidad de trabajo en CDG, seréis muy bienvenidos. Para registrarse acuidr aquí y completar en defectos congénitos de glicosilación de proteínas.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Sº Neurología Pediátrica
Hospital Sant Joan de Déu
CIBERER
Comentarios
Estimados
Recientemente hemos recibido diagnóstico para el caso de nuestra hija determinándose una mutación en el gen ALG13 c241G>A.
Mi niña solo ha respondido bien a la dieta cetogénica logrando no tener más espasmos, mejorar la fijación ocular, la motricidad y la conexión.
Ruego ponerme en contacto con alguna institución que esté investigando algún tratamiento específico para esta enfermedad.
Gracias
Juan Pablo Rebello