Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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niño de 2 años con hipoglucemia

hola soy de argentina y mi hijo tiene sindrome de west y tambien hipoglucemia.
si bien el west parece que esta controlado la hipoglucemia no. Usa sonda nasogastrica ya que se alimenta cada 2 o 3 horas y el se resiste a comer. Hemos visto infinidad de medicos y miles de estudios( resonancias, estudios metabolicos) y no encontramos la causa de la hipoglucemia.
Estamos muy preocupados, se que no se puede ser muy especifico aqui pero me gustaria saber la opinion de usted.

Comentarios

Estimada Caro
Mi nombre es Juan Pablo y mi hija fue diagnosticada con S de West a los 3 meses de edad. Un estudio reciente, la secuenciación exomica completa determinó que tiene una mutación en el gen ALG13 que es la causa de los múltiples trastornos que padece.
Vivo en Buenos Aires y estos estudios si bien fueron realizados en la Universidad de Baylor USA fueron conducidos por neurólogos del FLENI.
Me pongo a su disposición si quiere consultarme al respecto.
Mi correo es Rebello.juan@gmail.com.
Saludos y fuerza
Juan Pablo