¿Cuándo se produce un defecto del ciclo de la urea?
Cuando existe un error en el metabolismo del amonio, alguna de las reacciones del ciclo de la urea no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a dicha reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente.
Cualquiera de las reacciones del ciclo de la urea puede fallar debido a un defecto de una enzima o de un transportador, causando una acumulación de amonio en sangre y en el cerebro, que se conoce como hiperamonemia.
Además del amonio se acumulan otros compuestos anteriores al defecto que pueden también ser tóxicos y no se sintetizan los posteriores: la arginina, que se convierte así en un aminoácido esencial para la síntesis de proteínas.
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