Síndrome de Smith-Lemli-Opitz y ocio

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) tiene un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que incluye desde pacientes con manifestaciones clínicas leves que pueden llevar una vida relativamente normal, con precauciones y/o limitaciones, a otros con una mayor discapacidad. En general, se debe intentar aminorar y tratar los déficits de estos pacientes y proporcionarles un ambiente saludable para su desarrollo, aquél que le proporcione situaciones en las que poder encontrar satisfacción y aprendizaje, que favorezcan su integración en la sociedad y que promocionen su bienestar físico y emocional. Por ello, a ser posible, su tiempo libre debería transcurrir de forma similar a la de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Algunas de sus actividades extraescolares, a ser posible, podrían ser similares a las de la población general infantil:

• Deporte (en la escuela o extraescolar).
• Excursiones.
• Colonias.
• Viajes familiares.

Los pacientes con formas más graves pueden tener un cierto grado de discapacidad, entendiendo como tal la limitación que presentan a la hora de llevar a cabo determinadas actividades de la vida diaria y que puede estar provocada por una deficiencia, bien psíquica o física.

El deporte

El deporte (práctica deportiva adaptada, según el caso) es de indudable importancia en su desarrollo personal y social. El ejercicio físico suave no está contraindicado pero la adaptación a sus posibilidades físicas de forma personalizada es especialmente importante en estos pacientes. En algunos, la afectación cognitiva es importante y progresiva, por lo que la práctica deportiva está muy limitada.

El deporte favorece:

• La integración de estos pacientes con el resto de niños y con otros pacientes (socialización, vencer la timidez).
• La auto-superación.
• El fortalecimiento de la autoestima.
• El aprendizaje y respeto de técnicas y reglas.
• El el equilibrio, agilidad y coordinación de movimientos.

A ser posible, debemos intentar que la oferta deportiva para ellos sea amplia y variada (como lo es para el resto de los niños) y adaptada y flexible (según su situación).

• El deporte debe ser introducido de forma gradual.
• Atendiendo a los gustos de los pacientes (a veces determinados por el grupo de amigos).
• Atendiendo a la función de divertirles.

Paseos

El niño con un SLOS que le permita la adecuada movilidad puede participar en paseos y, según sus posibilidades, en excursiones familiares, escolares o de centros cívicos. Debe tener ciertas precauciones:

• Estar atentos a las posibilidades físicas del paciente.
• Llevar la medicación específica de su enfermedad.

Colonias

Para participar en colonias de varios días se debe poder asegurar que el niño podrá tener la atención que requiera su enfermedad a lo largo de las colonias. Resulta más fácil participar en las colonias de niños con enfermedades metabólicas organizadas por la asociación de padres, porque estos problemas ya están considerados y resueltos de antemano. Por otra parte, en este tipo de colonias se puede aprovechar para realizar algunas actividades formativas, por ejemplo en relación al conocimiento de su enfermedad u otras, si su capacidad intelectual lo permite. También puede ser motivo de comunicar sus experiencias a compañeros con similares problemas.

No obstante, es importante para los niños con un SLOS normalizar al máximo y, por ello, el hecho de poder participar en colonias con otros niños (afectos o no de una enfermedad metabólica) puede contribuir mucho a su educación. Fomenta su sociabilidad, integración en otros grupos de niños, y autosuficiencia para desenvolverse en la vida fuera de la tutela familiar (si es posible).

Viajes familiares

Los viajes son siempre buenos para cualquier niño ya que le abren horizontes nuevos y le ayudan a comprender otras costumbres y hábitos, aparte de la base cultural que pueden conllevar. Comprender la diversidad es siempre indispensable para asumir la diferencia propia como algo natural que no tiene porqué tener implicaciones negativas.

Precauciones en los viajes:

• Botiquín con tratamientos específicos.
• Pautas de actuación en la descompensación (en los ECM con este riesgo).