Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Defectos congénitos de la glicosilación

Publicaciones científicas
09/10/2011

Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) es una familia de enfermedades en rápido crecimiento, con alrededor de 45 defectos registrados desde su primera descripción clínica en 1980.

La mayoría de estas enfermedades están causadas por la hipoglicosilación de proteínas, pero recientemente se han identificado tres defectos en la glicosilación de lípidos. La mayoría de enfermedades por hipoglicosilación de las proteínas se deben a defectos en la vía de la N-glicosilación (16 enfermedades). Las restantes afectan a la vía de O-glicosilación (8 enfermedades), ambas la N-y la O-glicosilación, u otras vías (17 enfermedades). La CDG puede afectar a casi todos los órganos y sistemas, pero a menudo hay un importante componente neurológico. La prueba de selección básica para las enfermedades de N-glicosilación es el isoelectroenfoque de la transferrina sérica (IEF), y para la los trastornos de la O-glicosilación el IEF de la apo CIII. Hay que destacar que un resultado normal del examen no excluye en absoluto un CDG.

En el caso de un resultado anormal y siempre que el defecto no se haya elucidado, la enfermedad se denomina CDG-x (CDG-Ix, cuando el IEF de la transferrina muestra un patrón tipo 1 y CDG-IIx cuando muestra un patrón de tipo 2).

Congenital disorders of glycosylation. Jaeken J. University Hospital Gasthuisberg, Leuven, Belgium. jaak.jaeken@uzleuven.be Ann N Y Acad Sci 2010;1214:190-8.
Última modificación: 
10/10/2011

También te puede interesar

Publicaciones científicas
09/10/2011
La contribución de la espectrometría de masas (MS) en el diagnóstico y caracterización de trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) se conoce desde hace tiempo. La CDG tipo I se caracteriza por la hipoglicosilación de las proteínas en...
Publicaciones científicas
10/10/2011
La N-glicosilación es una de las modificaciones más abundante de las proteínas en los organismos eucariotas. En la reacción central de la vía, la oligosacariltransferasa (OST), un complejo multimérico que se encuentra en la membrana del retículo...
Publicaciones científicas
20/06/2012
Durante la evolución de células procariotas a eucariotas, la división de funciones celulares se ha logrado con un alto grado de complejidad. Notablemente, todas las proteínas secretadas y transmembrana circulan a través del retículo endoplásmico (RE...