Defectos congénitos de la glicosilación

Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) es una familia de enfermedades en rápido crecimiento, con alrededor de 45 defectos registrados desde su primera descripción clínica en 1980.

La mayoría de estas enfermedades están causadas por la hipoglicosilación de proteínas, pero recientemente se han identificado tres defectos en la glicosilación de lípidos. La mayoría de enfermedades por hipoglicosilación de las proteínas se deben a defectos en la vía de la N-glicosilación (16 enfermedades). Las restantes afectan a la vía de O-glicosilación (8 enfermedades), ambas la N-y la O-glicosilación, u otras vías (17 enfermedades). La CDG puede afectar a casi todos los órganos y sistemas, pero a menudo hay un importante componente neurológico. La prueba de selección básica para las enfermedades de N-glicosilación es el isoelectroenfoque de la transferrina sérica (IEF), y para la los trastornos de la O-glicosilación el IEF de la apo CIII. Hay que destacar que un resultado normal del examen no excluye en absoluto un CDG.

En el caso de un resultado anormal y siempre que el defecto no se haya elucidado, la enfermedad se denomina CDG-x (CDG-Ix, cuando el IEF de la transferrina muestra un patrón tipo 1 y CDG-IIx cuando muestra un patrón de tipo 2).