Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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1. Aun no me familiarizo del todo con VLCADDMi hijo tiene 10 años, y siempre le dan episodios de vom...

1. Aun no me familiarizo del todo con VLCADD
Mi hijo tiene 10 años, y siempre le dan episodios de vomitos, despues de una enfermedad o durante ejercicios prolongados o por nada. Siempre mantengo su dieta al igual lo hidrato mucho especialmente cuando juega o cuando esta enfermito. Lo cierto es que cuando le dan estos episodios corro a emergencia y sigo el protocolo que el geneticista me indica (Dextron y Glucosa intravena). Sus niveles de azucar siempre estan bien en los analisis de sangre, sin embargo suele estar deshidratado y sus triglicéridos bajos. Por otro lado se queja mucho de dolor en los huesos, su coordinacion motora es torpe, y la L-Carnitina se supone que le ayude en fortalecer sus musculos.
El medico me indica que siempre debo monitorear su azucar , pero sus niveles de azucar siempre estan desde 70 a 140 la mayoria de las veces. Francamente aun no entiendo, el por que se debe introducir glucosa al suero si sus niveles de azucar estan dentro de lo normal. No entiendo que tipo de episodio son sus vomitos acompanado de dolor fuerte de cabeza y mareos, a penas puede andar.

2. Gracias a Dios hemos monitoreado sus organos por medio de examenes(MRI, SANGRE, X-RAY ETC) y todo esta dentro de lo normal, sin embargo Los analisis del HOLTER me preocuparon "Supraventricular Arritmia" el cardiologo me indica que la mayoria de estos episodios fueron en la noche, mientras dormia. Le prohibe el uso de cafeina y mi hijo no toma cafeina, esta prohibido por su nutricionista. El piensa que no es necesario el uso de tratamientos.
No se si L-Carnitina tiene alguna relacion con esto.
Por Favor Doctora ayudame a entender que pasa en mi hijo, no se si su tratamiento es el correcto,

Respuestas: 

Hola Yadira,Tanto la deshidratación como las hipoglucemias son dos situaciones críticas cuando hay u...

Hola Yadira,
Tanto la deshidratación como las hipoglucemias son dos situaciones críticas cuando hay un déficit de VLCAD, es por esto que, a pesar de unos valores de glucosa normales, vuestro médico insista en asegurar unos aportes de glucosa (por vena por ejemplo) ante cualquier situación de riesgo. Esta vía endovenosa, además le aporta hidratación. Por otro lado, los dolores musculares que se asocian a los defectos de VLCAD se suelen dar en formas de presentación en adultos jóvenes y suelen asociar inflamación/lesión muscular (rabdomiolisis) que se puede estudiar mediante la medición en sangre de la CK (creatin kinasa) y la detección de mioglobina en orina. Desconocemos si en alguna ocasión se le ha realizado una determinación (dosaje) de CK y carnitina en sangre, si es así probablemente vuestro médico lo habrá tenido en cuenta al pautar el tratamiento.

En cuanto a la arritmia supraventricular (trastorno del ritmo cardíaco que se produce en estructuras por encima del ventrículo), dependiendo del tipo de arritmia que le hayan detectado, hay que valorarla de forma diferente. Hay algunos tipos de arritmias supraventriculares, como las extrasístoles supraventriculares, que son relativamente frecuentes en niños y que, si no son muy numerosas, habitualmente no precisan tratamiento.
Las arritmias descritas en VLCAD son sobretodo arritmias ventriculares (no supraventriculares) del tipo taquicardia (exceso de ritmo), fibrilación (desorganización del impulso nervioso a través del músculo cardíaco) o bloqueos. Estas arritmias se han descrito en formas neonatales de VLCAD muy severas, que asocian además hígado engrandado, hipoglucemias frecuentes...que no parece la forma de tu hijo.

Afectuosamente,
HSJD Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Sant Joan de Déu