Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Acabamos de recibir el resultado de la analítica de nuestro hijo de 4 años y nos confirman:Lactasa. ...

Acabamos de recibir el resultado de la analítica de nuestro hijo de 4 años y nos confirman:
Lactasa. Polimorfismo C/T-13190 gen lactasa: cc-Asociado a la intolerancia a la lactosa.
Aldolasa B. Se ha detectado: la mutación A149P en homocigosis.

Todavía no tenemos cita con el especialista, hasta febrero, pero entendemos que la intolerancia a la lactosa y fructosa se han confirmado.

Es un niño que nunca quiso fruta, ni verdura ni dulces. Reaccionando con vómitos los primeros meses, y con diarrea los siguientes. Al año y medio presentó un cuadro de diarreas y malnutrición muy severo. En sus analíticas el hígado y transaminasas le salieron muy alteradas. A los seis meses de modificar su dieta estos parámetros alterados se regularon.

Paralelamente, nuestro hijo empezará con tratamiento de hormona de crecimiento en enero.

- Queríamos saber si el déficit de hormona de crecimiento puede tener algo que ver con la Fructosemia, si a veces es consecuencia en estos casos (por los cuadros diarreicos que tuvo sobretodo el primer año y medio de vida o asociado simplemente a la Fructosemia). Por si puede ser que al seguir la dieta estricta este déficit mejore.

- Por lo que respecta a los alimentos que puede y no puede comer... El niño siempre ha rechazado lo que no puede comer. Leemos en su pauta que, por ejemplo, los pistachos no los puede comer. Pero es de las pocas cosas que le gustan mucho. Puede ser que en su caso sí pueda? es una pauta orientativa y cada caso es especial? debemos evitarlos igualmente?

- El tomate, por ejemplo, lo podria comer cocinado? a veces en pizzas o como salsa cocinada lo tolera....

Muchas gracias por su atención y apoyo. La verdad estamos muy desorientados.